28 Октомври – Презентация на тема – Нововъведения на Илумина в научната и медико-диагностичната практика в ИБИР – БАН

На 28 Октомври 2011г.,от 10 часа сутринта, Д-р Теодор Замфиров ще представи пред състава на Института по Имунология и Биология на Размножаването в БАН презентация свързана с новости в ново-генерационното персонално секвениране и микрочипов анализ с приложение в широк кръг от медициската практика.

Кратък абстракт относно презентацията можете да прочетете по-долу:

НАИМЕНОВАНИЕ:

РЕШЕНИЯТА НА
ИЛУМИНА ЧРЕЗ ИЗПОЛЗВАНЕТО НОВО-ГЕНЕРАЦИОННО СЕКВЕНИРАНЕ И МИКРОЧИПОВ АНАЛИЗ НА
ГЕНОМА С ПРИЛОЖЕНИЯ В ДИАГНОСТИЧНАТА И НАУЧНО-ИЗСЛЕДОВАТЕЛСКА ПРАКТИКА.

Технологичните
решения, които Илумина предлага в областта на Геномиката, преминават отвъд
съвремието преобразувайки мечтите на мнозина генетици от копнежа към
реалността. Фирмата преобръща парадигмата на секвенирането от един не лек,
трудоемък, продължителен и скъп процес в средство за ежедневна употреба, както
за решаването на сложни научни, но така също и на клинико-диагностични задачи в
широки области на биологичната наука и практика на цена от половин лев за
мегабаза информация. Нека само отбележим факта, че едва преди 5 години, цената
за секвенирането на един цял човешки геном бе от порядъка на 100 000 Щ. Долара, сега,
благодарение на новостите въведени от Илумина цената вече е сведена само до 5
000 Щ. Долара или повече от 100 пъти понижение. Сега, чрез
високо-производителният модел секвенатор HiSeq 2000 – флагманът на Илумина, само в рамките на една седмица апаратът
може да секвенира цели 8 пълни човешки генома при забележителните 30 пъти
повторения. Тези и други нови технологии, като например чипове за СНИП анализ с
над 5 милиона маркери на хибридизационно поле, дават необратим тласък на нови
дисциплини като: Транслационната медицина, Персонализирана медицина, Цялостно
Геномно-Асоциирани проучвания в обрастта на онкологията, фармакогеномиката,
метагеномиката и др.

Персоналният
секвенатор – МайСик е създаден за ежедневна употреба от широк кръг медицински и
научно-изследователски лаборатории за бързо, лесно и точно секвениране на желаните
участъци от интересуващият ни геном. Впечатляващите му възможности от 1 – 1,5
Гига бази прочитания на един пуск осигуряват както една висока мултиплексност ,
но така също и способността да се секвенират големи участъци от генома само в един
ден в рамките на до 8 часа при безпрецедентен брой повторения на секвениране,
непостижима за никоя друга технология днес. Всичко това става възможно
благодарение на технологични нововъведенията на Илумина през 2011г.  Откриването на структурни варианти и нови
снип-ове се превръща в рутина, а посредством и оригиналната Некстера технология,
получаването на ДНК фрагменти, накъсването и бар кодирането им е лесна и проста
работа само в рамките на до 2 часа за което е необходимо нищо повече от една проста
осем канална пипета и обикновен термосайклър.

Микрочиповите
скенери за СНИП анализ на Илумина имат рекордни характеристики далеч над който
и да било от конкурентите си системи. Широката им употреба от водещи световни
клиники за Ин Витро Оплождане и генетични центрове правят възможни, както
увеличаване на успеваемостта на оплождането „ин витро“, но така също и
избягването на тежки генетични заболявания и аномалии при имплантирането на
ембриона получен чрез ИКСИ. Последни референции от Европейският конгрес по
човешка ембриология в Швеция – 2011г.  сочи употребата на Илумина скенерити и чипове
при ден пети ектотрофобластна биопсия на ембриона. Тази система единствено
позволява откриване на полиплоидии /+3n/, тризомии, загуба на хетерозиготност, химизоготност по даден локус , както и определяне на мозаицизъм с рекордните 5% чувствителност– изключителна важна
информация при употребата на геномното скриниране в пред-имплантационната диагностика.
Системата е въведена за диагностично маркиране във Федералната Агенция по
Лекарства в САЩ, чиото одбрение се очаква в началото на 2012г. – единствена в
света от всички останали микрочипови системи. Чрез Илумина скенера вече не е
необходимо да правите класическа кариограма, софтуера на системиа – Карио Студио  – сама генерира кариограма на изолираният за анализ генетичен материал, Джином Студио анализира и най-финните аберации, микро- и субделециии, небалансирани трансолкации в структурата на цялата хромозома – центромерна, епицентромерна, субтеломерна и др.

Чрез тези
технологични нововъведения на Илумина и с подкрепата на местният представител
за България – фирма ЕЛТА 90М ООД, вие сте в авангарда на световната наука и диагностична
практика.