Представяне на новият персонален секвенатор на Илумина пред клиницисти от Институт Кантакузино в Букурещ, Румъния

Екип на Елта 90 представи пред клиницисти от институтите по микробиология и вирусология в центъра на румънската столица, новото попълнение в семейството от новогенерационни секвенатори – МайСек на секвенционният гигант – Илумина. Съчетанието от лекота на пробоподготовката, бързината на секвенирането, огромно покритие на секвенираните фрагменти, високият процент перфектни ридове, както и възможностите за ампликон секвениране впечатляват и най-големите песимисти в областта.


Персоналният секвенатор е ненадминат по възможности в сравнение с който и да е от конкурентите си в този клас. Рекордната възможност за мултиплексност на секвенирането, като в един само рън могат да се секвенират до 96 различни проби, всяка една от които може да съдържа до 384 маркери. Това прави възможно секвенирането на огромни данни с цел скининг, ненадминати от която и да е друга технология. Скринирането на редки генетични болести или инфекциозни агенти сега е възможно на приемлива цена.

Новото измерение в новогенерационното секвениране – MiSeq, разполага с вградени в машината софтуери за филтриране на данните и съединяването им в един геном без нуждата от допълнителна биоинформатична интервенция от страна на оператора. Намаляване на скениращата площ на флоу клетката, както и подобрения в микрофлуидиката на секвенатора позволява извършването на до 300 цикъла дневно. Възможности за двойно четене от двата края на фрагмента към средата при дължина от 150 базови двойки позволява с лекота да се откриват структурни промени, снип идентификация,индели и алайване при де-ново секвениране. Апарата е с огромни възможности при Метагеномика.

Същата доказана технология на секвениране чрез синтеза се използва и тук. Това прави качеството на перфектните ридове при скор над 30 в порядъка от около 92 % – ненадминато качество за персонален секвенатор. Консенсусната точност надминава 99,99 %. Рекорден капацитет на разчитане от около 1 – 1,5 милиарда базови двойки в един пуск. Леснотата на приготвянето на библиотеките, пословична за Илумина, тук се съчетава с Некстера технология за индексиране на пробите без нуждата от използване на каквото и да е друго допълнително оборудване и без никакви скрити разходи. С това покритието на интересуващият ни геном е рекордно.